Con más de 620 pacientes atendidos y un equipo interdisciplinario consolidado, el Garrahan se posiciona como referente nacional en el abordaje de esta enfermedad genética compleja.
En el Día Mundial de Concientización sobre la Neurofibromatosis tipo 1, el Hospital Garrahan reafirmó su compromiso con el tratamiento integral de esta patología genética que afecta a uno de cada tres mil recién nacidos. Desde 1987, el centro pediátrico de alta complejidad lleva atendidos más de 620 pacientes con esta condición, consolidándose como un referente nacional en la atención, seguimiento y acompañamiento de niños, niñas y adolescentes con diagnóstico confirmado.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética provocada por una alteración en el gen NF1, cuya función principal es regular el crecimiento celular. Esta alteración impide que las células produzcan correctamente una proteína llamada neurofibromina, fundamental para el desarrollo adecuado del sistema nervioso. En consecuencia, las personas con esta patología producen una versión anormal de dicha proteína, lo que puede generar múltiples complicaciones que afectan diversos sistemas del cuerpo.
Esta condición puede manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia y requiere un abordaje clínico integral, sostenido a lo largo del tiempo. En este sentido, desde el Garrahan destacaron la importancia del diagnóstico temprano, que se realiza mediante un examen físico pediátrico detallado. Las señales más frecuentes que permiten su detección incluyen manchas color café con leche en la piel, pecas en axilas e ingle, y neurofibromas —tumores benignos de los nervios— que pueden aparecer en distintas partes del cuerpo.
Asimismo, pueden presentarse alteraciones óseas, nódulos en el iris y mayor riesgo de tumores en la vía óptica. En relación con esto, la pediatra Verónica García Cóppola subrayó: “Es importante pesquisar la caída de la agudeza visual, que amerita un control con neuroimagen para descartar la presencia de un glioma de la vía óptica”.
De tal modo, el hospital sostiene un enfoque interdisciplinario que reúne a pediatras, neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos, oncólogos y psicopedagogos, entre otros profesionales. Al respecto, la neuróloga Paula Ivarola enfatizó: “Es de relevancia contar con un equipo interdisciplinario de pediatras, oftalmólogos, neurólogos, dermatólogos, oncólogos, psicopedagogos, entre otros, que nos ayuden a detectar y tratar complicaciones asociadas a la neurofibromatosis”.
En la actualidad, el Garrahan realiza el seguimiento clínico de cerca de 200 pacientes a través del Hospital de Día Polivalente y de los consultorios especializados. A su vez, desde 2024 funciona un equipo especializado en enfermedades neurocutáneas, conformado por profesionales de diversas disciplinas, que permite avanzar con un abordaje más preciso y adaptado a las necesidades individuales de cada niño y su familia.
Si bien muchas personas con NF1 pueden llevar una vida activa, realizar actividad física y mantener una alimentación normal, en algunos casos las complicaciones son severas. Entre las manifestaciones más complejas se encuentran los neurofibromas plexiformes, que generan desfiguración, dolor y dificultades motrices. Además, los pacientes pueden presentar trastornos del aprendizaje o de la atención, epilepsia, dolores de cabeza frecuentes y problemas visuales.
En este sentido, las profesionales del Garrahan coincidieron en que “depende de cuán rápido se detectan las complicaciones para manejarlas a tiempo”, dejando en claro que la clave está en el diagnóstico temprano y en la intervención médica oportuna.
A su vez, los avances en terapias dirigidas y en la investigación sobre esta patología han permitido mejorar sustancialmente la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad. El hospital sostiene un modelo de atención centrado en cada niño, con un enfoque que también contempla el acompañamiento a las familias, reconociendo que el entorno cercano cumple un rol fundamental en el bienestar de los pacientes.
